«ءبىر كۇندىك كلينيكا» جوباسى ءار وڭىردە ىسكە قوسىلماق

جىل سوڭىنا دەيىن بارلىق ايماق قامتىلادى. پيلوتتىق جوبا ماقساتى – ايەلدى جۇكتىلىكتىڭ 10-نىنشى اپتاسىنا دەيىن ەسەپكە الۋ, ءتيىستى سكرينينگتىك ۋلترادىبىستىق زەرتتەۋ جۇرگىزۋ, حروموسومالىق اۋىتقۋلارعا تەكسەرۋ ءۇشىن قان الۋ, ت.ب. ماڭىزدى امالداردى ءبىر كۇن ىشىندە ءارى تەگىن جۇرگىزۋ. وسىلايشا, ىقتيمال پاتولوگيالاردى ەرتە كەزەڭدە انىقتاۋ كوزدەلەدى,-دەپ حابارلايدى Qandastar.kz

ەۆگەنيا چەبوتارەۆسكايا مەن ماريا فەدوروۆا داۋن سيندرومى بار بالالاردى تاربيەلەپ وتىر. تاعدىرلاس جانداردىڭ باس قوسىپ, ءبىر ارناعا توعىسۋى بەكەر ەمەس. ولار اشقان قوعامدىق قور ەرەكشە بالعىندارعا وڭالتۋ قىزمەتىن كورسەتەدى. بۇل وتە ماڭىزدى. سەبەبى داۋن سيندرومىمەن تۋعان بالاعا كۇتىم قاجەت. ەۆگەنيا چەبوتارەۆسكايا, «سولنەچنىي مير» قق جەتەكشىسى: – ورتاق توبىمىزعا قوسىلعان اتا-انالارعا ءبىرىنشى «بالاڭىزدىڭ ناۋقاس ەكەنىن قاشان ءبىلدىڭىز?» دەپ سۇرايمىز. 97%-ءى بالا دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن عانا بىلگەنىن ايتادى. ونىڭ ءبارى سكرينينگتەن وتكەن. بىراق ەشبىرىندە بالاداعى گەنەتيكالىق اقاۋلىق بايقالماعان. مەنىڭ وزىمدە دە سولاي بولدى. ال مەنىمەن ءبىر مەزگىلدە جۇكتى بولعان ارىپتەسىمدە تاۋەكەل بولدى.

ونىڭ قاتتى ۋايىمداپ جۇرگەنى ەسىمدە. بىراق دۇنيەگە ساۋ بالا اكەلدى. ال مەنىڭ بالامدا داۋن سيندرومى انىقتالدى. بىزگە العاشقى سكرينينگتىڭ تيىمدىلىگى كۇمان كەلتىرەدى. ول ءۇشىن بيۋدجەتتەن قىرۋار قارجى بولىنەدى. گەندىك جانە حروموسومالىق اقاۋى بار بالالاردى باعۋ دا مەملەكەت ءۇشىن ۇلكەن شىعىن ەكەنىن ماماندار مويىنداپ وتىر. سول سەبەپتى جۇكتىلىكتىڭ 14 اپتاسىنا دەيىن بالا دەنساۋلىعىندا قانداي دا ءبىر كىلتيپاننىڭ بار-جوعىن انىقتاپ الۋ ماڭىزدى. بۇعان بىلىكتى مامان عانا ەمەس, ناقتى ناتيجە كورسەتەتىن زامانۋي جابدىقتار قاجەت.

بۇگىندە دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگى مەديتسينالىق كومەكتى بارىنە بارىنشا قولجەتىمدى ەتۋگە تالپىنىپ جاتىر. قازىر مەگاپوليستەر مەن اقتوبە, تۇركىستان وبلىستارىندا «ءبىر كۇندىك كلينيكا» پيلوتتىق جوباسى ىسكە اسا باستادى. ونى بارلىق وڭىرگە ەنگىزۋ كوزدەلەدى. گۇلشارا ءابىلدينوۆا, قر ءپىب موا-نىڭ دەربەستەندىرىلگەن گەنومدىق دياگنوستيكا زەرتحاناسىنىڭ جەتەكشىسى: – بىزدە قازىر حروموسومالىق اقاۋلىعى بار بالالار ءجيى تۋىپ جاتىر.

سول سەبەپتى مەديتسينالىق قىزمەتتى, زەرتتەۋلەردى قولجەتىمدى ەتۋ ءۇشىن ءبىر كۇندىك كلينيكا جوباسىن باستاپ جاتىرمىز. ۇرىقتى قورعاۋ ورتالىقتارىندا اشىلادى. ول جەردە بولاشاق انا ءوتۋى كەرەك بارلىق سكرينينگ, زەرتتەۋلەر ءبىر كۇندە وتكىزىلەتىن بولادى. ول جەردە گەنەتيكا, تسيتوگەنەتيك دارىگەردىڭ ءبارى بار. ۋزي سۋپەر اپپاراتتاردان بەرىلەدى. دارىگەرلەر «قازاقستان حالقىنا» قورى ارقىلى قاجەتتى ءبىلىم الدى. سونداي-اق ارنايى گەنەتيكالىق رەگيستر ازىرلەنىپ جاتىر. ول دا وڭىرلەردەگى جاعدايدى باقىلاپ وتىرۋعا مۇمكىندىك بەرەدى.

سەبەبى قازىر داۋن سيندرومى بار بالالاردىڭ ناقتى سانىن ەشكىم ايتا المايدى. مۇگەدەكتىكتىڭ ءوزى قوسىمشا اۋرۋىنا قاراي بەلگىلەنەدى. ماريا فەدوروۆا, «سولنەچنىي مير» قق تەڭ قۇرىلتايشىسى: – داۋن سيندرومى بار بالالارمەن جۇمىس ىستەيتىن قور رەتىندە بىرنەشە ماسەلەنى بايقايمىز. جاقىندا بالالارعا ءبىرىنشى ەمەس, ەكىنشى توپتاعى مۇگەدەكتىك بەرەتىن بولعان. سايكەسىنشە بۇل بالالارعا مەملەكەت تاراپىنان بەرىلەتىن قولداۋلار ازايدى.

ولارعا ۇنەمى كومەك كەرەك. وزدەرىنىڭ دۇرىس ءجۇرىپ تۇرۋى قيىن. دەمەۋ كەرەك. انالارىنىڭ وزىنە تەگىن جول ءجۇرۋ كۋالىگى بەرىلمەيدى. ورايى كەلگەندە, داۋن سيندرومى بار تۇلعالاردىڭ كامەلەتتىك جاسقا تولعاندا ساناتوريلىق قىزمەتتەن قاعىلاتىنىن دا اتاپ وتكەن ءجون. «ال شىن مانىندە, ولار 30-عا كەلسە دە, پسيحوەموتسيالىق كۇيى ءوز جاسىنا ساي كەلمەيدى», – دەيدى ماماندار. بۇل رەتتە بالانىڭ بالاباقشاعا بارار جاسىن دا ۇزارتۋ ماڭىزدى. ياعني, 5 جاستا باقشادان بوساعان بالاقاي مەكتەپكە 9-10 جاسىندا بىراق بارادى. ورتاداعى ارالىقتا بالا تەك اتا-اناعا قاراپ قالادى. ماماندار قۇزىرلى مينيسترلىكتىڭ اتالعان ماسەلەلەردى ەسكەرەرىنەن ءۇمىتتى.