Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlar qalaı emdeledi

Jyl saıyn aqpan aıynyń sońynda Halyqaralyq sırek kezdesetin aýrýlar kúni atap ótiledi. Búginde 100-den astam memleket bul kún aıasynda orfandyq aýrýlar problemasyna basa nazar aýdarýda.

Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlarǵa taralý jıiligi 10 000 turǵynǵa shaqqanda 1 jaǵdaıdan aspaıtyn aýrýlar jatady. Basqa baǵalaýlar boıynsha, taralý jıiligi 100 myń turǵynǵa shaqqanda 50 jaǵdaıdan aspaıtyn dertter. Dıspanserlik naýqastar elektrondyq tirkeliminiń derekterine sáıkes, QR-da 2021 jylǵy 1 qańtardaǵy jaǵdaı boıynsha, 12 948 bala orfandyq aýrýlarmen esepte tur.

Eń jıi qoldanylatyn eki termın – sırek kezdesetin jáne orfandyq aýrýlar – kóptegen elderde sınonım sanalady, olar bir-birin almastyrady jáne birdeı qoldanylady. Biraq olardyń ne ekenin jáne olarǵa qandaı aýrýlar jatatynyn anyqtaıtyn biryńǵaı anyqtama joq. Sırek kezdesetin nemese orfandyq aýrýlardy anyqtaýdyń eń mańyzdy faktory – ár elde ártúrli jáne medıınalyq zańnamaǵa baılanysty aýrýdyń paıda bolý jıiligi. Mysaly, Brazılııa men AQSh-ta bul 1500-1600 adamǵa shaqqandaǵy bir jaǵdaı. Al Perýde – 100 000 adamǵa bir jaǵdaı.

Búgingi tańda álemde 7000-ǵa jýyq sırek kezdesetin (orfandyq) aýrý belgili, olar álem halqynyń shamamen 10%-yna taralady, olardyń 80%-y genetıkasyna baılanysty. Jalpy, ondaı aýrýlar sany ártúrli baǵalaýlar boıynsha – 5000-nan 10000-ǵa deıin, al sırek kezdesetin aýrýlarǵa shaldyqqandar sany 300 mıllıon adamǵa jetedi, ıaǵnı planeta halqynyń shamamen 6%-y.

Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlary bar 40 myń paıent tirkelgen, olardyń ishinde 13 myńy – bala, 27 myńy – eresek. Olarǵa mysaly, Ýılıams sındromy, Kabýkı sındromy, Marfan aýrýy, neırofıbromatoz, týa bitken dıskeratoz, Gırshprýng aýrýy, mýkopolısaharıdoz jáne basqalary jatady.

Taralý jıiliginiń, sáıkesinshe, orfandyq nemese sırek kezdesetin aýrýdy anyqtaý krıterııi emdeý men dıagnostıkanyń qoljetimdiligine tikeleı yqpal etedi.

Eýropalyq Odaq pen AQSh-tyń praktıkalyq densaýlyq saqtaý salasynda sırek kezdesetin nemese orfandyq aýrýlar tobyna sırek kezdesetin aýrýlar ǵana emes, sonymen qatar, «asqynǵan aýrýlar», «aýrýǵa qarsy dári-dármekti ázirleý jáne berý quny osyndaı preparatty satýdan óteledi dep kútilmeıtin kez kelgen jıi kezdesetin aýrýlar» jatady. Farmoekonomıkada mundaı preparattardyń tıimdiligi az bolǵan kezde óndiriske óte joǵary shyǵyndardyń kórsetkishi eskeriledi.

Orfandyq aýrýlardyń kópshiligi ólimge ákeletin aýyr dertter, biraq sonymen birge sapaly ómir súrýge bolatyn aýrýlar da bar. Ádette olardy dıagnostıkalaý qıyn.

Tájirıbede dárigerlerge mundaı naýqastar kezdese bermeıtindikten, aýrýdy anyqtaý óte qıyn bolýy múmkin. Nátıjesinde paıentke ýaqtyly dıagnoz qoıylmaıdy nemese genetıka dárigeriniń qabyldaýyna bara almaıdy. Nátıjesinde ol qajetti, sırek kezdesetin dári-dármekterdi ýaqytyly almaıdy.

Aýrýlardyń sırek kezdesýi olardy anyqtaý jáne emdeýge arnǵalǵan medıınalyq tehnologııalardyń qymbattaýyna ákeledi. Alaıda dıagnostıka men emdeý qajettiligi dárigerlerdi zertteýdiń jańa ádisterin jasaýǵa májbúrleıdi.

Qazaqstanda resmı tizimge 66 aýrý engizilgen, olar úshin dárilik terapııa bar. Densaýlyq saqtaý mınıstrliginiń málimetinshe, sońǵy bes jylda orfandyq aýrýlary bar naýqastar sanynyń 49%-ǵa, onyń ishinde balalar sanynyń 11%-ǵa ósýi baıqalady.

Paıentterge kómek kórsetý úshin «QR-da orfandyq aýrýlary bar paıentterge kómek kórsetý qaýymdastyǵy» ZTB jumys isteıdi, al «Qazaqstan halqyna» QQ janynan sırek kezdesetin aýrýlary bar balalarǵa ataýly kómek kórsetetin beıindik komıtet qurylǵan. Degenmen, qarjylyq turǵydan dári-dármekterdi satyp alýǵa qatysty úlken másele bar.

Mundaı aýrýlarǵa julynnyń bulshyqet atrofııasy (SMA) jatady. Bul genetıkalyq buzylys emdelmegen jaǵdaıda deneniń barlyq bulshyqetteriniń, sonyń ishinde ókpe men júrektiń birtindep isten shyǵýyna ákeledi. Qazaqstanda uzaq ýaqyt boıy bul aýrýǵa qarsy tirkelgen preparat bolǵan joq. Atalǵan dıagnozy bar naýqastarda julyn jasýshalary zardap shegedi, bul tolyq qımylsyzdyqqa ákeledi. SMA belgileri 15 aıǵa deıingi balalarda paıda bolady.

Aýrý emdelmeıdi, óıtkeni ázirge jasýshanyń genetıkalyq sıpatyna áser etýdiń joly joq. Alaıda, qazirgi zamanǵy medıına ony túzete alady, ıaǵnı saý gendi ımıtaııalaı alady nemese gen oryndamaıtyn fýnkııalardy almastyra alady.